5月24日，全球罕见病科研论坛暨第二届中国罕见病科研及转化医学大会在上海召开。优时比在大会期间举办了主题为“神经及免疫系统罕见疾病的创新突破”的专题讨论会。会议聚焦神经及免疫系统罕见病的创新转化，旨在加速科研与临床应用的结合，推动该领域疾病的探索与治疗。中外医学界、科研机构及行业领袖齐聚一堂，共同探讨当前挑战与解决方案，交流治疗领域的现状、进展及未来方向，力求在科学探索与临床实践之间架设桥梁。

　　罕见病领域的紧迫现实

　　全球已知约有7000种罕见病，其中遗传性罕见病占比高达80%，尤其影响儿童群体。在中国，尽管罕见病种类广泛，但针对性治疗药物稀缺，目前上市药物仅覆盖极小部分需求，2000多万患者中的大多数仍在等待有效治疗方案。

　　国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长王艺在会议中指出，30%的罕见病患儿在3岁前病逝，即使不致命的罕见病也常导致功能残障。目前，中国罕见病患者中仅有6%—7%确诊并得到相应治疗。这一现状凸显出患者长期忍受疾病折磨的严峻现实，以及对家庭和社会造成的深刻影响，迫切需要社会各界共同努力，寻找解决方案。

　　国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院院长王艺现场分享

　　王艺院长指出，我国罕见病自然史研究数据不足，是制约治疗进展的瓶颈。随着对罕见病治疗药物研发的关注度提升，自然史研究的重要性愈发凸显。自然史研究涉及指标变化、基因型与表型理解、患者结局影响因素等多个方面，有助于发现生物标志物，指导药物开发和治疗策略选择，并作为临床试验的关键指标。虽然自然病史研究推动药物研发是潮流，但周期长、设计复杂且需充分沟通，仍需克服挑战。

　　科研到临床的加速通道

　　针对这一现状，优时比全球转化科学负责人Brooks Boyd分享了优时比的探索。作为医疗创新的积极实践者，优时比正致力于在免疫与神经科学领域推进基因治疗的发展，以期将基础科学的进步转化为临床实践中的有效疗法。Brooks Boyd强调，优时比的愿景是超越传统治疗框架，探索根本性治疗方案。这一进程已在逐步推进中，随着更多研发项目的推进及更多相关产品步入中国上市轨道，未来有望带来更多治疗选择。

　　优时比全球转化科学负责人Brooks Boyd线上分享

　　王艺院长在会议中分享了中国罕见病事业的迅速发展。她指出，这得益于分子遗传诊断技术的提升和广泛应用，以及政府、慈善基金会、病友组织和创新药企的共同推动。互联网和AI时代也为罕见病诊治提供了重要机遇和平台。王艺期待，通过各方努力，在筛查、诊断、治疗、管理、基础研究和新药研发等方面建立闭环，加速临床转化研究，推动罕见病领域的发展。

　　政策导向与本土创新的机遇

　　近年来，中国政府对罕见病问题的重视程度显著提升，一系列政策的出台为罕见病治疗研究提供了有利环境，激励本土创新力量的兴起。这些政策不仅加速了新药的审评审批流程，也促进了国内外合作，为患者带来新的希望。

　　中国本土创新企业在罕见病治疗领域也取得了显著进展，许多企业正积极投入基因治疗等前沿领域，力图填补国内罕见病治疗的空白。这些企业不仅推动了本土科研力量的发展，也在国际合作中扮演着重要角色。

　　优时比中国总裁莫安岑表示，从支持中国（苏州）创新药物医学大会到全球罕见病科研论坛，这一系列举措是优时比中国致力于本土创新、促进国际交流的一部分。本次会议通过连接中美研究团队，加速科研成果转化，旨在为患者提供个性化的治疗方案。莫安岑强调，优时比中国正整合全球资源与本土智慧，推动罕见病治疗的边界，确保创新疗法更加贴近患者需求。（建文）