7月10日，国家卫生健康委办公厅公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》。

　　据了解，2018年，国家发布《第一批罕见病目录》并配套出台诊疗指南，纳入121种罕见病。此次是针对2023年9月发布的《第二批罕见病目录》中的86种罕见病制定指南，进一步扩大了罕见病诊疗规范的覆盖范围，使更多罕见病患者能够受益于规范化诊疗。

　　此次新指南制定过程中，汇集了国内多学科领域的顶尖专家，经过反复论证与修订，在疾病临床表现、诊断流程、治疗原则及随访管理等方面有了更深入细致的阐述。例如，针对一些此前诊断困难的罕见病，新指南明确了更多早期筛查线索，像肢端肥大症强调关注“新发糖尿病+关节痛+下颌咬合不良”三联征，有助于基层医生更早识别疑似病例，减少漏诊。在鉴别诊断方面，如ANCA相关血管炎，新指南详细说明需与感染、肿瘤严格区分，避免误用免疫抑制剂。

　　此次发布的诊疗指南涵盖了软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。指南针对每种疾病的临床表现、诊断流程、治疗原则及随访管理等方面作出了详细规定，为各级医疗机构开展罕见病诊疗工作提供了清晰指引。

　　以软骨发育不全为例，指南中明确指出，这是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为非匀称性身材矮小，易引发脊柱畸形、呼吸功能障碍等并发症。对于确诊患儿，需建立长期随访机制，由儿科、骨科、呼吸科等多学科团队联合评估，制定个性化干预方案，最大限度保障患儿健康成长。

　　数据显示，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万人。目前，已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，大幅减轻患者负担。（张梦凡）