光明网讯 在北京大学第一医院的诊室里，一位年轻患者默默坐着。他曾因肾上长出一两公分的小瘤子而被切除一侧肾脏。不到两年，另一侧肾也发现肿瘤，再次被切除。如今，他靠透析维持生命。

　　“这对家庭是毁灭性的打击。”北京大学第一医院泌尿外科主任医师龚侃教授回忆道。

　　VHL综合征，又称林岛综合征，是一种常染色体显性遗传的罕见病。它是多器官肿瘤综合征，临床表现涉及脑、视网膜、内耳、肾上腺、肾脏、胰腺等多个器官。

　　更令人揪心的是它的遗传特性。作为常染色体显性遗传病，患者的子女有50%的几率遗传到致病基因。“试想，一位母亲怀孕后确诊此病，随即意识到腹中胎儿有一半几率面临同样的厄运，这对她而言无异于晴天霹雳。” 龚侃教授从医30年，见证了太多这样的病例，“一个家系里一半的人都得病，又是何其悲哀？”

　　这种疾病因2019年诺贝尔奖而进入公众视野，深入研究这一罕见病，意义远超疾病本身，它为部分肾癌人群的治疗提供了关键范式，对这一信号通路的研究将衍生出多样化的现代肾癌治疗药物。

　　然而，认知不足仍是最大障碍。“坦率地说，中国绝大多数医生尚不了解这个疾病。”龚侃教授对比道，“30年前在美国，任何一家医院的住院医生都能迅速识别VHL；而在国内，即便是顶级医院的非专科医生，也可能对此一无所知。这种认知断层直接导致了严重的误诊误治。”患者常常辗转于多家医院之间，一位让龚教授印象深刻的病人，曾辗转全国七家医院，咨询了20多位医生，诊疗方案五花八门，走了无数弯路，甚至承受了不必要的手术创伤。

　　如何为患者点亮希望？龚侃教授团队给出了答案。

　　首先是确立金标准。团队将现代医学的循证理念引入VHL诊疗，确立了基因诊断的核心地位。他们结合中国人基因特点，创新检测方法，将诊断率大幅提升至99%，并获得国家发明专利。经过30年的积累，该团队已成为中国第一、世界领先的VHL诊疗中心，拥有最大的样本库和数据库。龚侃教授强调：“任何罕见病在中国14亿人口基础上都不罕见。”

　　其次是打破学科壁垒，建立多学科诊疗模式。VHL综合征涉及神经外科、泌尿外科、眼科、内分泌科等十多个科室。过去“单打独斗”的模式已无法满足患者需求。现在，团队通过多学科会诊，整合各科专家智慧，为患者提供“一站式”的综合性诊疗方案。目前，北大医院团队成为中国唯一获得国际认证的VHL诊疗中心。

　　这些进步最直观的体现是患者预后的显著改善。“过去认为这类患者的平均寿命大概只有40多岁，”龚侃教授欣慰地表示，“现在经过我们治疗的病人，平均寿命能达到60多岁。”

　　“一枝独秀不是春”，为了惠及更多患者，龚侃教授团队正积极构建覆盖全国的VHL诊疗网络，并计划在上海，成都，广州等地建立分中心，形成全国诊疗网络。“病人不用再从天南海北奔波来到北京，现在就近就能看病。”远程医疗和数据共享，正在打破地域的限制。

　　中国力量的崛起也引起了国际瞩目。在今年的美国临床肿瘤学会泌尿生殖系统肿瘤研讨会上，当龚侃教授展示出远超国外样本量的中国数据时，国际顶尖专家为之震惊。“世界上总共七种针对这种病的新药研发临床研究，我个人的团队就牵头了3项。”龚侃教授自豪地表示，“这标志着中国在该领域的地位已从‘跟跑’迈向‘领跑’。”

　　谈及未来规划，龚侃教授清晰地指出以下几点：建立全国诊疗网络，推广诊疗共识与指南，建立共享数据库，通过整合各地分散的病例数据，为卫生政策的制定提供科学支撑。

　　龚侃教授提出，提升全社会对罕见病的认知，需要多方合力，首先需要国家层面的政策支持。同时，医护人员和公众的科普教育至关重要。团队计划与大型搜索引擎合作，通过关键词引导，帮助患者找到正确的医院。

　　科普同样至关重要。今年，北京大学第一医院联合上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学肿瘤防治中心、四川大学华西医院等多所国内顶尖医院，共同推出“把握生命信号，共绘健康蓝图——2026 VHL综合征科普行动”。此次科普行动的意义，更多在于为患者家庭提供一份“中国式”的解决方案。作为此次行动的核心《VHL生命蓝图科普手册》将紧密结合中国国情和患者最关切的实际问题，用通俗易懂的语言提供科学指引，切实解决患者的困惑。

　　龚侃教授借着国际罕见病日的契机呼吁道：“我们对罕见病的重视程度，是社会文明程度的体现。社会各界应共同携手帮助罕见病人群。我们正常人可以轻松获得各种资源帮助。但对于这些罕见病人群，往往很无助。如果多一个人伸把手，多给一些温暖和关注，也许能让他们一家人把握通向希望的生命信号，走向可期待的健康未来。”（张梦凡）