光明网讯 这已是近两年内，第三次坐在北京大学第一医院泌尿外科主任医师龚侃教授的诊室里采访。从初识希佩尔-林道综合征 （VHL综合征），到见证它从“无人知晓”到逐步被规范诊疗，这位始终为罕见肿瘤发声的医者，用坚持为无数绝望家庭点亮了光。

　　多年来，他始终站在临床与科普一线，为VHL综合征患者奔走发声，把一个99%医生不认识、无数家庭被拖垮的罕见病，一步步推向公众视野，带进规范诊疗的轨道。

　　今年肿瘤防治宣传周聚焦全民防癌、早筛早治，而在庞大的肿瘤防治体系中，以VHL综合征为代表的遗传性罕见肿瘤，既是最薄弱的环节，也是最牵动人心的部分。龚侃在采访中坦言，罕见病从来不是“小众问题”，而是衡量一个国家医疗文明与肿瘤防治水平的重要标尺。

　　三个90%背后：罕见病是完善中国肿瘤防治的关键一环

　　我国肿瘤患者数量庞大，且未来10至20年仍将面临快速增长压力。临床面临着三个90%的现实困境：90%国际指南、90%创新技术、90%核心数据均来自欧美，适合中国人群的诊疗体系亟待建立。

　　作为遗传性肾癌的主要类型，VHL综合征患者平均寿命仅46至47岁，子女遗传概率达50%，且存在遗传早现现象——发病年龄更早、症状更重、预后更差。一个患者往往要经历脑部、眼底、肾脏、胰腺等多次手术，极易因病返贫；一个家族可能出现十余名患者，悲剧代代循环。

　　“20年前在美国，住院医师已经有能力通过典型影像确诊VHL综合征；而在国内，至今绝大多数医生仍不认识。”龚侃教授说，基层误诊误治并不少见，双肾多发肿瘤被盲目全切，患者很快进入透析，丧失劳动能力，家庭瞬间崩塌。重视罕见肿瘤，正是补齐我国肿瘤防治短板、建立自主诊疗体系的重要一步。

　　VHL综合征：基因决定的全身多器官肿瘤

　　VHL综合征是由3号染色体短臂VHL基因突变/失活引发的罕见遗传性肿瘤综合征，会导致下游低氧诱导因子过度累积，诱发全身多器官肿瘤。

　　该病可累及中枢神经、视网膜、肾脏、胰腺、肾上腺、附睾等多个部位，临床表现多样：中枢神经系统血管母细胞瘤可引发头痛、呕吐、步态不稳；视网膜病变会导致视力下降，严重可致失明；肾脏肿瘤与囊肿导致患者死亡的主要原因之一，也是这一类患者中最主要的一类恶性肿瘤；肾上腺病变可引起高血压、心悸、大汗等症状。

　　过去临床多是“盲人摸象”，眼科看眼、泌尿科看肾、神外看脑，各管一段。如今，以龚侃教授为核心的团队建立多学科会诊模式，汇集神经外科、眼科、泌尿外科、普外科、生殖医学、遗传学等十余个学科，为患者提供全周期、全方位管理，并牵头制定更新《中国VHL综合征诊疗专家共识》，让诊疗有章可循。

　　精准控瘤：VHL治疗迎来突破性进展

　　VHL综合征由先天基因缺陷导致，目前尚无法彻底治愈，属于终身性疾病。但在龚侃教授团队的推动下，该病治疗已发生翻天覆地的变化。

　　十年前，VHL综合征患者仅有手术与随访两种选择，多发肿瘤反复生长，患者饱受创伤。近两三年，以贝组替凡为代表的HIF-2α抑制剂获批临床，成为全球首个，也是唯一针对VHL综合征相关肾癌、视网膜肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤的系统治疗药物。

　　龚侃教授强调，对VHL综合征患者而言规范随访十分关键。携带致病基因者约95%在34岁前发病，通过眼底检查、中枢核磁、腹部超声等规律监测，可实现早发现、早干预，显著提升生活质量、延长生存期。阻断遗传悲剧：早筛、产前诊断、三代试管带来新生

　　VHL综合征遗传概率为50%，并非百分百遗传，但携带致病基因者几乎均会发病。如何阻止悲剧代际传递，是患者与家庭最迫切的需求。

　　龚侃教授表示，目前已有成熟的干预路径：直系亲属尽早进行基因检测，明确携带风险；高危人群遵循指南规范随访；通过产前诊断可提前知晓胎儿基因状态；借助第三代试管婴儿技术，能够筛选健康胚胎，帮助患病家庭生育健康宝宝，从源头阻断疾病遗传。

　　“患者最恐惧的不是疾病本身，而是无处可医、无人能懂。”多年来，龚侃教授团队始终致力于提升VHL综合征诊疗可及性。

　　在北大医院，患者挂泌尿外科号即可启动VHL综合征多学科会诊，一站式完成诊断与方案制定。目前，全国VHL综合征分中心正在加快建设，统一标准、同质化诊疗，让患者就近获得规范治疗，不必扎堆北京。团队还联合科技企业开发AI辅助检索工具，帮助患者快速匹配对应地区与专家。

　　同时，团队深度参与“把握生命信号，共绘健康蓝图——2026 VHL综合征科普行动”项目，推出科普手册于宣传纪录片等，内容覆盖诊疗、随访、生育、日常护理全流程；建立病友交流群，开展全国专科医师培训，让更多基层医生认识VHL综合征、会治VHL综合征，用专业与温度，为罕见肿瘤患者撑起一片天。龚侃教授在采访最后表示，未来将继续深耕VHL综合征临床研究与科普宣传，让罕见病被看见、被重视、被规范治疗，用医学力量守护每一个深陷困境的家庭，为健康中国筑牢肿瘤防治防线。（记者 张梦凡）