癫痫是世界卫生组织关注的五大神经和精神系统疾病之一，全球约有5000万患者，我国患者数量约为1000万。在癫痫患者群体中，有一群特殊的罕见病患者，他们不仅要承受癫痫反复发作的身心痛苦，更因疾病的“罕见”，深陷认知盲区、诊疗困境与社会偏见的多重桎梏。

  6月28日是国际癫痫关爱日，今年的主题为“关注癫痫相关罕见病”，在中国抗癫痫协会主办的公益活动中，北京抗癫痫协会会长、北京大学人民医院儿科主任医师秦炯以“为什么要特别关注癫痫相关罕见病”为题发表主旨报告。

  秦炯表示，癫痫与罕见病密切关联，癫痫是多种罕见病的重要临床表现，尤其在儿童期高发。

  由于疾病罕见，在临床实践中面临诊断和管理的挑战。一是诊断延迟普遍，患者平均确诊时间长达4.8年，难以在早期明确病因学诊断，常被归类为“病因不明癫痫”；二是误诊率高，疾病谱广泛、表型异质性强，导致误诊频发，影响患者获得正确治疗；三是治疗手段缺乏，约95%的罕见病缺乏有效针对性治疗手段，癫痫控制困难，影响患者生活质量；四是基层认知不足，部分基层医务人员对现代癫痫诊疗框架和潜在罕见病病因认识不足，缺乏确诊技术。

  “为提升临床识别与管理效率，我们提出了一套基于临床实用性的分类框架，将癫痫相关罕见病分为三类。”秦炯介绍，A类是以癫痫发作为核心临床表现，需长期规范治疗；B类是癫痫多在原发病急性期、代谢紊乱时出现，随着病因治疗，癫痫发作通常可缓解；C类为癫痫发作非主要表现，多为偶发事件，以原发病治疗为主。

  针对癫痫相关罕见病的诊断路径，秦炯总结大致可分为六步：

  第一步：详细病史采集+体格检查（重点：皮肤、面容、发育）

  第二步：脑电图（EEG）+头颅MRI（必要时增强扫描）

  第三步：基因检测（全外显子测序/Panel/染色体检查）

  第四步：代谢筛查（血/尿氨基酸、有机酸、乳酸）

  第五步：免疫学检查（自身免疫性脑炎抗体谱）

  第六步：多学科会诊（神经内外科、遗传科、皮肤科、康复科、儿科等）

  目前，我国已公布两批罕见病目录，共207种罕见病，其中112种都和癫痫密切相关，超过90种罕见病治疗药物被纳入国家医保药品目录，为诊疗提供基础的同时，大幅降低了患者就医用药成本。癫痫相关罕见病的研究也已从基因识别深入到致病分子机制层面，为精准治疗奠定基础。

  但秦炯认为，癫痫相关罕见病仍需全社会积极关注和应对。每一个“罕见”，都值得被看见。“我们需要建立完善的罕见病防治体系，推进精准医疗在罕见病领域的应用，构建患者友好型社会环境，最终实现健康中国的战略目标。”（记者蔡琳）