“孩子只是晚长，再等等。”这是儿童内分泌门诊里家长最常说的一句自我安慰，也是巩纯秀教授最常听到的延误理由。作为首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师、北京新世纪儿童医院小儿内分泌科特聘专家，她深耕儿童生长发育领域数十年，见过太多孩子因“晚长”的误判，拖到骨骺接近闭合才就诊，最终错失干预黄金期。

　　近期，基于创新的TransCon（暂时连接）技术的长效生长激素在本市开出了首张处方，该药用于治疗3岁及以上儿童及青少年的生长激素缺乏症所致生长缓慢。

　　生长激素缺乏症是儿童内分泌领域的罕见病，发病率约为1/4000至1/10000。在巩纯秀教授看来，该病临床漏诊、误诊率居高不下，核心并非诊断技术难题，而是大众对疾病早期信号认知严重不足——很多关键线索，从孕期胎位阶段就已显现，却几乎被所有家庭忽略。

　　“近九成确诊生长激素缺乏的孩子，出生时都有臀位、足先露的异常分娩史，但几乎没有家长会主动把这件事和孩子长不高联系起来。”巩纯秀教授告诉记者，产检时家长只关注胎儿安危，分娩后便不再留意胎位信息，就诊时不会主动告知。

　　除先天胎位线索外，患病儿童的发育轨迹有明显共性特征。巩纯秀教授介绍，这类孩子出牙普遍延迟，多在一岁后才萌出乳牙；说话嗓音尖细，面容偏幼稚，圆脸、颈短，体内脂肪堆积较多，外观偏胖，但智力发育完全正常。该病分为孤立性生长激素缺乏与多激素合并缺乏两类，前者仅表现为生长速度持续落后，其余内分泌指标无异常；后者还会伴随反复低血糖、甲状腺功能异常，男孩可能出现睾丸未降、青春期发育迟缓等问题。“确诊不能靠单一症状，必须结合体征、生长因子检测、骨龄片等多项结果综合判断，只看一项指标很容易误诊。”

　　结合多年门诊经验，巩纯秀教授梳理出四类最高发的误诊情形，也是家长最容易踩的认知误区。第一是混淆体质性晚长与病理性生长激素缺乏：晚长儿童虽骨龄偏低，但无臀位分娩、出牙延迟、全身性肥胖等特征，身材匀称，后期可自主追赶身高；而生长激素缺乏患儿的身高差距会逐年拉大，无法自行好转。第二是教条化解读骨龄结果：10 岁左右儿童骨龄落后1-2岁属于青春期正常波动，无需过度焦虑；但四五岁低龄儿童骨龄落后一年以上，就必须重点筛查生长激素水平，不少年轻医生照搬书本标准，仅凭骨龄就下诊断，极易造成误判。第三是病因辨别模糊，甲状腺疾病、骨骼发育异常、基因缺陷、特发性矮小等多种病因都会导致身材矮小，临床鉴别难度较高。第四是诊疗重心偏差，部分肥胖患儿只接受代谢调理，身高发育停滞被完全忽视，长期拖延不仅长不高，还会诱发脂肪肝。

　　“很多家长以为生长激素缺乏只是个子矮点，不影响健康，这是极大的认知偏差。”巩纯秀教授解释，生长激素掌管人体糖、蛋白质、脂肪三大物质代谢，长期缺乏带来的是全身性损伤。患儿会出现脂肪代谢紊乱，肥胖、脂肪肝发病风险显著升高；多激素合并缺乏的患儿，还会常年体力差、反复低血糖，青春期发育严重滞后。国内多项儿童生长发育调研显示，超三成家长固守“晚长不用治”的观念，拖到青春期中后期才带孩子就医，此时骨骺接近闭合，即便规范治疗，也很难追回此前落下的身高差距。

　　对于确诊需长期治疗的患儿，传统每日注射的短效生长激素一直是家庭的现实难题：每日注射带来的心理抵触、频繁漏针、冷藏携带不便等问题，直接影响治疗依从性和最终疗效。随着医药技术迭代，长效生长激素逐步应用于临床，此次进入临床应用的长效制剂是目前唯一经国内外三期临床验证，可在30℃以下室温储存携带，能有效减轻患儿与家庭的治疗负担。

　　“只要抓住黄金干预期，规范治疗的患儿完全可以追上甚至超过同龄人的正常身高。”她提醒，单纯出牙晚无需焦虑，但若同时存在臀位分娩史、连续多年身高增速不足，一定要及时到儿童内分泌专科就诊。（张梦凡）