“应对遗传病，我们把选择讲清楚，把决定交给家庭。”8月28日，中山大学附属第六医院优生遗传疑难疾病诊疗中心在金融城院区正式揭牌，助力华南地区出生缺陷精准防控提质增效。此前一日，国家卫生健康委妇幼健康司发布2026年预防出生缺陷日主题：“科技赋能出生缺陷防治服务”，二者呼应，凸显出生缺陷防治关口前移、科技赋能的核心方向。

　　中山六院生殖医学中心创始人梁晓燕教授介绍，新中心整合生殖、产科、超声、儿科等多学科资源，组建专项协作团队，专注接诊华南地区疑难、难以确诊的优生遗传疾病病例，为反复生育异常家庭提供从诊断、风险评估到临床干预的全流程服务。中心将定期开展疑难病例专家会诊，初期免费开放挂号，标志着区域优生遗传疑难疾病诊疗迈入规范化、专业化新阶段。

　　世界卫生组织数据显示，全球低、中、高收入国家出生缺陷发生率分别为6.4%、5.57%、4.72%，我国发生率接近中等收入国家平均水平。出生缺陷与遗传性疾病不仅影响患儿终身健康，也会给家庭带来沉重的经济、心理负担，极易引发家庭矛盾与纠纷。

　　以华南高发的地中海贫血为例，不少外表健康的夫妻实为地贫基因携带者。若双方携带同种重度地贫基因，子代大概率会患上重型地贫。这类患儿需长期输血维持生命，即便通过造血干细胞移植治愈，其生殖细胞仍携带致病基因，后代遗传风险无法彻底消除。

　　目前婚检、常规产前筛查已普及，但存在明确技术局限。临床中，不少备孕夫妻完成基础检测后，仍需多学科专业评估。相较于简单的“能不能生”，家庭更需要精准、个性化的遗传病风险应对方案。

　　辅助生殖诊疗也是排查遗传疾病的重要关口。梁晓燕团队曾接诊多名反复流产患者，检查发现病因是夫妻一方染色体平衡易位，导致胚胎染色体异常。对此，团队坚持透明告知、家庭自主决策的原则，为家庭提供两种诊疗路径：自然妊娠并全程规范产前诊断；或采用胚胎植入前遗传学检测（PGT，三代试管），结合患者身体条件综合评估后开展助孕。

　　梁晓燕教授重点提醒公众，三代试管技术存在能力边界，无法百分百诞生健康宝宝。针对地贫等单基因遗传病，PGT-M技术可有效筛查特定致病基因、降低遗传风险，但胚胎发育可能出现自发突变、嵌合体等情况，检测无法覆盖全部风险。她明确强调，三代试管术后必须进行羊水穿刺确诊，无创DNA检测不能替代羊水穿刺。

　　对于高血压、糖尿病、孤独症等多基因复杂疾病，目前医学无法完全预防。梁晓燕团队已搭建专属筛查模块，通过家系分析可对部分高风险生育组合实现约70%的风险预测。该结果仅作参考，不强制干预，最终生育决定权完全交由家庭。

　　除遗传因素外，高温、放射线、重金属污染等环境因素也会诱发出生缺陷。梁晓燕曾接诊一例罕见基因病患儿，溯源发现，患儿家庭长期居住在金属废品堆放环境中，长期污染暴露是致病关键诱因。

　　“我们希望依托新中心，为反复生育异常家庭提供系统化解决方案。”梁晓燕教授表示，出生缺陷关口前移防控，既是精准医疗的实践，更关乎万千家庭幸福与社会公共卫生发展。未来中心将持续依托科技赋能与多学科协作，持续提升区域优生遗传防治水平，从源头守护母婴健康、降低出生缺陷发生率。（张梦凡）