2022年10月13日，是第23个“世界视觉日”，为呼吁大众爱护双眼，普及防盲治盲知识，国家卫生健康委百姓健康电视频道举办了“健康中国行动”—医疗科技创新暨眼科罕见病治疗创新惠及百姓主题宣传活动。

　　眼睛是人体最重要、最精密的器官之一，作为人体一个重要的感官，它不仅是人们认识世界的窗口，更承载着交流感情、传递情绪等功能，因此被誉为心灵的窗户。

　　但是眼科常见症状和罕见疾病往往给患者的生活带来诸多痛苦，在众多的眼类疾病当中，眼科罕见病，虽然发病率不高，但却是引起致盲的重要原因。据有关数据统计，在全球7000多种罕见疾病当中，眼部罕见病有900多种，并且大多与遗传有关。

中国罕见病联盟执行理事长李林康

　　我国高度重视罕见病的防治，中国罕见病联盟执行理事长李林康，在活动上介绍了近年来我国在罕见病防治方面，出台的政策及措施等相关情况，他介绍道，国家药监局出台了罕见病有关药品的审评审批的一系列的政策，特别是国家卫健委，在罕见病的诊疗方面，可以说推出了一系列的措施，成立了罕见病的专家委员会和5个部委联合发布了121个罕见病的目录，包括罕见病的诊断的指南，全国罕见病诊疗协作网办公室成立等等，这一系列都对于推动我国罕见病的诊疗能力，特别是推动我们医疗机构、我们的医生对于罕见病的诊疗能力提升有很大的帮助。

首都医科大学附属北京同仁医院副院长魏文斌

　　眼科罕见病，大多属于遗传性疾病，通常与基因缺陷有关，由于基因遗传模式的复杂性，眼科罕见病的治疗面临一定的挑战。首都医科大学附属北京同仁医院副院长魏文斌表示，由于眼睛是一个特别特殊的器官，眼球比较小，另外一个眼睛是一个透明的器官，眼睛又是一个免疫赦免的这么器官，特别适合于做基因治疗的这么一个场景，所以眼科是基因治疗落地的最好的一个器官，所以也给我们众多的这些基因突变而导致的眼部的一些罕见疾病的治疗带来了期望。

中国人民解放军总医院眼科医学部教授、中华医学会眼科分会神经眼科学组组长魏世辉

　　眼科罕见病不仅与遗传基因有关，还与视神经有直接关系，遗传性视神经病变好发于儿童，临床上早期表现为视力下降，进而发展成为视神经萎缩。活动现场，中国人民解放军总医院眼科医学部教授、中华医学会眼科分会神经眼科学组组长魏世辉表示，遗传性视神经病变在中国是一个罕见病，但是儿童特别多见，由于传统的治疗也没有什么办法，所以很棘手，现在基因治疗给我们看到了曙光，有望攻克这类疾病，基因治疗主要是通过细胞代谢激活，然后可以达到线粒体功能的恢复。我们期望这一类疾病未来在基因治疗的帮助下，能够让这些患者复明，或者是有效的提高他们的生活质量，让他们对生活有信心。

　　活动后半场进行了眼科罕见病治疗创新主题访谈，中国人民解放军总医院眼科医学部教授、中华医学会眼科分会神经眼科学组组长魏世辉，北京协和医院眼科学系主任、中华医学会眼科分会神经眼科学组副组长钟勇，首都医科大学附属北京同仁医院眼科教授、中华医学会眼科分会神经眼科学组副组长姜利斌，就眼科罕见病的治疗创新情况做了主题交流。

　　来自中国罕见病联盟、首都医科大学附属北京同仁医院、中国人民解放军总医院、中华医学会、北京协和医院、国家卫生健康委百姓健康电视频道的代表和相关社会支持代表参加了本次活动。（张梦凡）