“在蔡磊先生带领下，2025年团队在全世界范围内链接60+顶级科研团队、50+生物科技公司进行深度合作。同时，渐愈互助之家联动多家创新药企与顶尖医疗机构，助力15个药物管线及治疗方案实现临床转化突破。”渐愈互助之家运营负责人陈滢芳表示。

  近日，由渐愈互助之家主办，华大基因联合支持的“关爱渐冻，携手破冰”第五期病友交流会举办。肌萎缩侧索硬化症 (ALS），俗称“渐冻症”，是一种神经退行性罕见病。长期以来，公众认知不足、科研数据整合困难、疾病诊断及康养困难等问题，让患者、家庭、医护与科研工作者深陷困境。

会议现场。主办方供图

　　华大集团董事、高级副总裁杨爽介绍了由华大基因、渐愈互助之家和广州市白云区人民医院三方共创的渐冻症患者专属AI——“知渐”小程序，目前已经投入患者内测，正在逐步实现ALS知识精准查询、个性化咨询、科研文献辅助整理等功能。

　　渐愈互助之家运营负责人陈滢芳提到，在蔡磊先生带领下，渐愈互助之家联动多家创新药企与顶尖医疗机构，助力15个药物管线及治疗方案实现临床转化突破，相关临床试验已在北京大学第三医院、北京天坛医院等国家重点医学中心开展。目前渐愈互助之家已链接超过2万名渐冻症患者。不久前，渐愈互助之家小程序也已正式启用。

　　“我们未必是最终破局的人，但只要能在这个领域凿开一个缺口，托举后来者继续前行，就有意义。”南方医科大学南方医院神经内科主任医师蒋海山提到，ALS作为高度异质性的综合征，其诊疗已全面步入精准医疗与全周期管理时代。通过全外显子测序及动态突变检测技术，本中心散发性ALS患者基因阳性检出率已提升至40%—50%，诊断延迟大幅缩短。（张梦凡）